懷胎十月，寶寶是母親無法割舍的牽掛。每一位準媽媽都希望肚子里的寶寶平安健康，但有部分胎兒會在中晚孕期發現結構或功能異常，這時候準媽媽會十分糾結及迷茫：寶寶在出生后需要什么治療？預后會如何？

為實現異常胎兒一體化管理，最大限度方便患者就診，縮短患者診治等候時間，柳州市人民醫院成立胎兒預后評估MDT團隊，為異常胎兒提供“一站式”服務。

超聲發現胎兒異常怎么辦？

柳人醫多學科協作共同把關

1月3日下午，一場聚集了產科、產前診斷辦公室、兒科、小兒外科、肝膽胰外科、心臟外科、口腔科、胃腸外科、超聲科、放射科、遺傳實驗室、腫瘤科、麻醉科專家的多學科聯合診療（MDT）在柳州市人民醫院門診4樓MDT會議室內熱烈進行著。

這次MDT由產科陳瀅副主任和產前診斷辦公室葉云飛主任主持，對涉及消化系統異常如腹裂、胎糞性腹膜炎、門體靜脈分流、肝母細胞瘤、循環系統異常如主動脈弓縮窄、頭頸部異常如腮裂囊腫的6個病例進行會診討論。會診專家從胎兒超聲診斷、磁共振診斷、遺傳風險、心外科干預、肝膽外科干預、頜面部手術干預、腸道營養、腫瘤干預、孕婦分娩方式選擇、孕期產檢管理、NICU管理等多個專業領域對產前、產后胎兒預后進行風險評估并給予專業的意見和建議。

非常幸運的是，這6名結構異常的胎寶寶經過層層的縝密分析和討論，專家們一致認為在排除胎兒染色體變異后孕婦可選擇繼續妊娠，如果出現相關癥狀表現，經專業評估后可擇期進行手術治療，無論是產時還是產后，胎兒預后評估MDT團隊都會持續關注并為新生兒保駕護航。

授人以魚不如授人以漁。本次MDT還組織了醫療集團潭中院區、柳城縣人民醫院、鹿寨縣人民醫院、桂平市婦幼保健院產科和超聲科的醫護人員共同線上學習。參會人員表示，參加此次MDT受益匪淺，讓他們對各類胎兒結構異常的病種有了更多的了解，拓寬了知識面，以后在接診此類患者時也能做到心中有數并更有針對性的給予孕婦個性化的產檢方案，更好地為當地孕產婦服務。

多學科“一站式”服務

協同發力 共創奇跡

隨著產前診斷技術的不斷發展，越來越多的胎兒異常、結構畸形在孕期被發現。胎兒的各種發育異常通常涉及多個學科，對于異常胎兒的父母來說，急需了解胎兒異常情況發生原因、孕期進展、孕期如何診斷和治療、胎兒預后等情況。然而，傳統的診療模式需要患者自行到各臨床科室分別就診，耗費時間精力。

為了優化孕婦就診流程，提高疾病診斷準確率，為孕婦提供專業的咨詢，形成孕期及出生后全程管理，最大可能改善孕產結局，減輕不良孕產結局給家庭帶來的創傷，柳州市人民醫院成立胎兒預后評估MDT團隊，針對產檢發現異常的胎兒，組織相關科室專家聚集一起，對疾病診療中可能存在的各種問題進行討論，為孕婦和胎兒制定個體化、精細化的從孕期到出生的系列診療方案，為孕婦及家屬提供全面的“一站式”醫療服務。同時，MDT團隊可結合各學科的優質資源，促進院間與?？崎g知識共享和優勢互補，提高團隊的整體診治水平，促進胎兒醫學的發展。

協同發力，創造奇跡。胎兒預后評估MDT團隊開展工作以來，越來越多的好消息傳來：先天性唇腭裂胎兒經評估后繼續妊娠；產前超聲診斷為脊髓圓錐低位胎兒以及產前超聲診斷為雙主動脈弓、室間隔缺損、法洛氏四聯癥、主動脈弓縮窄胎兒，在產前診斷排除染色體致病性變異后，經評估繼續妊娠、成功分娩、繼續隨訪、擇期手術；在產前診斷完成羊水穿刺全外家系檢測無異常的食道閉鎖寶寶在小兒外科成功手術；隔疝寶寶出生后經過多次MDT，出生后最短時間內得到手術恢復健康……

一個個孕產婦的繼續妊娠、一個個寶寶的平安出生、一個個家屬的充分信任，讓胎兒預后評估MDT團隊在發展的道路上充滿了動力。

此外，醫院還成立了多胎MDT團隊，產科、產前診斷辦公室、超聲科、麻醉科、遺傳實驗室聯動，為單絨雙羊、雙絨雙羊、三絨三羊、雙絨三羊以及單絨三羊等各類型絨毛膜性的雙胎和多胎孕婦，提供了孕期從產檢咨詢、產前診斷、產時產后全方位的服務，解除了孕婦焦慮，節省了孕婦就診時間，近兩年來已開展雙胎及多胎MDT34場。

產前診斷技術有高度

遺傳咨詢有溫度

出生缺陷防治是提高出生人口質量、保障生育政策落實落地的重要措施，加強產前檢測與干預，可以減少嚴重致死致殘出生缺陷。

近兩年，柳州市人民醫院產前診斷檢測項目在原有的染色體核型和基因組拷貝數變異測序（CNV-seq）檢測基礎上新增加了染色體微陣列分析（CMA）檢測、家系全外顯子組測序（WES）檢測等，CMA和CNV-seq的開展讓24.5-38.5%超聲異常胎兒找到染色體異常相關病因。WES可額外提高12.7-24%的診斷率。技術的進步伴隨著基因異常報告數量增多，每一份致病性變異報告都承載著一個家庭的期盼，遺傳咨詢醫生認真核對每個胎兒的基因型和表型，秉持著知情同意、公平公正的原則將遺傳咨詢意見用親和的態度和通俗易懂的語言講明，并提供再發風險和再生育計劃的指導。

此外，產前診斷辦公室還與生殖醫學科、遺傳實驗室、超聲科、中醫科等多科室聯動，開展了為三代試管提供變異位點、脊髓性肌萎縮癥篩查、經腹絨毛穿刺采樣、胎兒臍血穿刺采樣、雙胎羊水穿刺，以及穿刺前后中藥保胎敷貼等項目，為孕婦和胎兒提供高水平的醫療服務。

技術創新驅動，醫療服務能力持續提升。醫院已常規開展射頻消融選擇性減胎術、氯化鉀選擇性減胎術、羊水增量術、羊水減量術、胎兒羊膜腔-胸腔引流術、胎兒頸部淋巴水囊瘤宮內治療術、胎兒宮內輸血等胎兒宮內治療的高精尖新技術，先后為雙胎輸血綜合征I期、II期，選擇性生長受限胎兒II型或III型、雙胎一胎兒畸形、雙胎反向動脈灌注序列綜合征、羊水過多、羊水過少，多胎妊娠等孕婦完成了羊水減量術、羊水灌注術、選擇性減胎術包括氯化鉀胎心注射減胎以及射頻消融選擇性減胎術等區內乃至國內先進的各類胎兒宮內治療技術。在醫院多學科團隊MDT助力下，胎兒宮內手術的發展不僅預防了缺陷兒的出生，也很好地保留了健康胎兒的存活機會。

下一步，醫院將繼續搭建多學科診療平臺，實現各科資源和優勢的最大化整合，為來院患者開通高效、便捷的綜合治療通道，一方面提高疑難病癥的醫療質量和安全，提高患者生活質量；另一方面，優化服務流程，開展多學科“一站式”服務，不斷提升患者的就醫獲得感。